Semana 20

El ADN Y El ARN

¿Qué es el ADN? 

Ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticasusadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando solo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.

¿Qué es el ARN?

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. Está presente tanto en las células procariontes como en los eucariontes, y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN).

El ARN se puede definir como la molécula formada por una cadena simple de ribonucleótidos, cada uno de ellos formado por ribosa, un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina o uracilo). El ARN celular es lineal y monocatenario (de una sola cadena), pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.

¿Cómo esta formado el ADN? 

Esta formado por bandas formadas por compuestos químicos llamados nucleotidos.

A su vez cada nucleotido esta construido por 3 unidades: Una molécula de Azúcar, un grupo Fosfato y una de 4 bases: Adenina, Guanina, Timina, Citosina

El ARN Mensajero

El ARN mensajero o ARNm (en inglés mRNA) es el ácido ribonucleico que transfiere el código genético ("comunica la información genética") procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, el que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha proteína.

Semana 19

Temas de exposición:
Mutaciones:

Se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. 

Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la Neurofibromatosis: Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el Cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y e variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofribomas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (Displacia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:

condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.

condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzimatriptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).

Tipos de mutación según el mecanismo causal

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.​

Transición

Por sustitución de bases

Transversión

génica o molecular

INDELs (por inserciones o deleciones de bases)

Inversiones

Mutación

cromosómica

Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploidía

genómica

Aneuploidía

Temas de Exposición:
Genealogías:

Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia. También se llama así al documento que registra dicho estudio, generalmente expresado como árbol genealógico. Así mismo la genealogía es una de las Ciencias Auxiliares de la Historia y es trabajada por un genealogista.

El objetivo principal en genealogía es identificar todos los ascendientes y descendientes en un particular árbol genealógico y recoger datos personales sobre ellos. Como mínimo, estos datos incluyen el nombre de la persona y la fecha y/o lugar de nacimiento, matrimonio y muerte.

August Schleicher: Nació en Meiningen, sudeste de Weimar, en los bosques de Turingia. Comenzó su carrera estudiando teología e indoeuropeo, especialmente idiomas eslavos. Influido por Hegel, diseñó la teoría del idioma como un organismo vivo; con periodos de desarrollo, madurez y declive. En 1850 Schleicher terminó una monografía que describía sistemáticamente los idiomas europeos, Die Sprachen Europas in systematischer Übersicht (Las lenguas de Europa en sincronía). Representó las lenguas como organismos naturales que podrían ser descritos más convenientemente, usando términos de la biología, como por ejemplo género, especie y variedad. Schleicher afirmó que él mismo se había convencido de la descendencia natural y competencia de las lenguas antes de haber leído El origen de las especies de Darwin. Inventó un sistema de clasificación de los idiomas semejante a la taxonomía botánica, trazando grupos de lenguas relacionadas y clasificándolas en un árbol genealógico. Este modelo, denominado Stammbaumtheorie (teoría del árbol genealógico), tuvo un mayor desarrollo en el estudio de las lenguas indoeuropeas. Para mostrar la forma indoeuropea escribió un cuento breve en este idioma extinto. En la fábula de Schleicher La oveja y los caballos, ejemplificaba tanto las palabras como la cultura. Introdujo una representación gráfica de un «Stammbaum» en sus artículos de 1853. Al tiempo que publicaba su Deutsche Sprache (Lengua alemana) (1860) comenzó a utilizar los árboles genealógicos para mostrar las ramificaciones de las distintas lenguas. Schleicher ha sido reconocido como el primer lingüista que utilizó este sistema del árbol para demostrar el desarrollo de las lenguas. En su mayoría, sin embargo, se apropió de las ideas de Darwin y las introdujo en el estudio de las lenguas, creando así un proyecto importante que derivó de la influencia del romanticismo alemán y de las ideas de otros lingüistas como Humboldt o Hegel.

Semana 18

TEMAS DE EXPOSICIÓN.

Integrantes:
Sara Gomez Hoyos.
Daniela Sañudo.
Maria Alejandra Urrea.

El Genoma Humano.

El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin embargo uno de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del espécimen.

El Genoma Humano tiene su propia unidad, el Gen. El gen es la mínima expresión de la estructura, en la que se guarda una porción del código, el Genoma humano está conformado por millones de estos genes y representan así la más mínima variable de la ecuación de la vida humana. Las células humanas, Eucariotas por definición, tienen un movimiento acelerado, desarrollando funciones en el cuerpo desde el momento en que es fecundado, el genoma humano comienza a formarse adquiriendo de la madre los componentes necesarios que heredara de ella, por parte del padre, el espermatozoide que es introducido en el ovulo ya lleva la carga de ADN paterno necesaria para la cría. Esta combinación de patrones diferentes, hace que se cree uno nuevo, parecidos pero con una estructura genómica diferente, es por eso que el genoma humano es único en su estilo, ya que posee la cualidad de distanciarse considerablemente de sus procedencias, al mismo tiempo que mantiene un carácter hereditario común.

El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres genéticos, es también el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la composición de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se generan mutaciones y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades físicas o cambios de conducta relativamente no aceptables.

Temas de exposición: 
Integrantes: 
Juan Manuel Valencia
David Estiven Pulgarin Bohorquez
Daniel Giraldo 

Síntesis de proteínas
Es el proceso anabólico mediante el cual se forman las proteínas.

Traducción: Es el segundo proceso de la síntesis proteica ( Parte del proceso general de la expresión genética)

Componentes del equipo de traducción: 
El ARN Mensajero ( ARNM ), transmite la información genética almacenada en el ADN.
Iniciación de la traducción:
Es la primera etapa de la biosintesis de proteínas.

Terminación de la síntesis de la cadena polipeptidica:

Los codones UAA, UAG, UGA son señales de paro que no especifican ningún aminoácido y se conoce como codones de terminación.

Semana 17

TEMAS DE EXPOSICIÓN.
Grupo: 2
Integrantes: 
Juan Pablo Lenis Cholo.
Adelaida Carmona.
Daniel Zapàta.


 Terapia génetica.
La terapia génetica ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de las enfermedades genéticas, puesto que ha abierto un nuevo horizonte para curar enfermedades para las que hasta el momento solo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas.
La terapia génica es el conjunto de técnicas que utilizan la transferencia de material genético (o cualquier otro método que permita editar o modificar la información genética del paciente) para prevenir o curar enfermedades genéticas. Sin duda es la mejor alternativa de todas las posibles, pero probablemente también la más compleja. Va directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el que está causando la enfermedad. Entre los principales obstáculos de esta aproximación se encuentra la dificultad de dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde hace falta que el gen ejerza su función, o que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula el gen en las personas sanas.
A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, y la estrategia más común es la introducción de una copia normal de éste en las células. También se puede inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad (por ejemplo, los oncogenes que intervienen en el cáncer o los genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las células).

Semana 16

TEMAS DE EXPOSICIÓN. 

Tema: la clonación.
integrantes:
Jhonathan Ramirez.
Pamela Salamanca.
Daniela Cuesta.

 Historia la clonacion.

 1938: el alemán Hans Spemann lleva a cabo una serie de experimentos destinados a retirar el núcleo de una célula extraída de un embrión de rana y transpantarlo a un óvulo. Sin resultados.

- 1952: los estadounidenses Robert Briggs y Thomas King logran por primera vez implantar el núcleo de un embrión de rana en un óvulo de la misma especie.

Este embrión clonado no se desarrolla.

- 1970: el británico John Gurdon logra transplantar el núcleo de una célula adulta de rana a un óvulo desprovisto de su núcleo. Estos renacuajos no consiguieron llegar a la edad adulta.

- 1978: el suizo Karl Illmensee y el estadounidense Peter Hoppe anuncian el nacimiento de un ratón clonado por transferencia nuclear de células embrionarias. Fueron acusados de haber falsificado sus resultados.

- 1984: el danés Steen Willadsen anuncia la primera clonación de una oveja a partir de células embrionarias. Esta primicia se reproduce a continuación con cabras, cerdos, conejos y otros monos rhesus.

- 1994: el estadounidense Neal First, de la Universidad de Wisconsin, clona cuatro terneros a partir de células extraídas de embriones en estado de desarrollo avanzado.

- 1996: el escocés Ian Wilmut, del Roslin Institute de Edimburgo, repite el experimento estadounidense al transferir una célula de embrión de cordero a un óvulo de oveja.

- 1997: en el mes de enero, Ian Wilmut anuncia el nacimiento de la oveja Dolly, primer clon de un mamífero adulto producido a partir de una célula adulta extraída de la ubre de una oveja.

- Febrero de 1998: los estadounidenses James Robl y Steven Stice anuncian el nacimiento de George y Charlie, los dos primeros terneros transgénicos clonados a partir de células embrionarias.

- Agosto de 1998: varios investigadores de la Universidad de Hawai consiguen más de una veintena de ratones clonados a partir de células adultas, algunas extraídas de una primera remesa de roedores clonados.- Diciembre de 1998: científicos japoneses anuncian el nacimiento de ocho terneros (cuatro de ellos murieron justo después de nacer) a partir de células que procedían de la misma vaca adulta.

- Diciembre de 1998: varios científicos surcoreanos anuncian haber clonado un embrión humano a partir de células adultas extraídas de una mujer.

Precisaron que destruyeron el embrión en los primeros estadios de su división.

- Primero de junio de 1999: un equipo de la Universidad de Hawai anuncia un nuevo clon, el ratón Fibro , primer animal macho en haber sido clonado con éxito a partir de células procedentes de las colas de ratones macho.

- 17 de junio de 1999: varios científicos estadounidenses de la empresa Advanced Cell Technology, en Massachussetts, clonan un embrión humano utilizando métodos idénticos a los que permitieron el nacimiento de Dolly.

- 22 de junio de 1999: China afirma haber reproducido un embrión de panda por clonación. Varios investigadores de la Academia China de Ciencias introdujeron las células de una panda muerta en el óvulo de un conejo y dejaron crecer el embrión durante diez meses.

- 13 de enero de 2000: un equipo de investigadores del Centro de Primates de Beaverton (Oregon, oeste de Estados Unidos) anunció haber clonado por primera vez un mono de tipo rhesus, bautizada Tetra.

Clonación en la naturaleza.

La reproducción asexual, también llamada reproducción clonal, es una forma natural de reproducción utilizada por numerosas formas de vida desde que ésta existe, empezando por las bacterianas. Aunque la forma fundamental de reproducción en los eucariontes es la sexual, en la que los descendientes son genéticamente distintos de su progenitor o progenitores, en todos los grupos se recurre frecuentemente a la multiplicación asexual (clonal). Tiene este carácter también la extensión del número de pies de plantas en las llamadas colonias clonales; algunos ejemplos son el arándano, los avellanos, el Pando, el cafetero de Kentucky, las myricas o el liquidámbar americano.

Clonación molecular.

La clonación molecular se utiliza en una amplia variedad de experimentos biológicos y las aplicaciones prácticas van desde la toma de huellas dactilares a producción de proteínas a gran escala.
En la práctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicación; que es una secuencia de ADN.