Semana 19

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Mutaciones:

Se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. 

Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.

Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la Neurofibromatosis: Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el Cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 % y e variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofribomas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (Displacia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:

condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.

condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzimatriptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).

Tipos de mutación según el mecanismo causal

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.​

Transición

Por sustitución de bases

Transversión

génica o molecular

INDELs (por inserciones o deleciones de bases)

Inversiones

Mutación

cromosómica

Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploidía

genómica

Aneuploidía

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Genealogías:

Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia. También se llama así al documento que registra dicho estudio, generalmente expresado como árbol genealógico. Así mismo la genealogía es una de las Ciencias Auxiliares de la Historia y es trabajada por un genealogista.

El objetivo principal en genealogía es identificar todos los ascendientes y descendientes en un particular árbol genealógico y recoger datos personales sobre ellos. Como mínimo, estos datos incluyen el nombre de la persona y la fecha y/o lugar de nacimiento, matrimonio y muerte.

August Schleicher: Nació en Meiningen, sudeste de Weimar, en los bosques de Turingia. Comenzó su carrera estudiando teología e indoeuropeo, especialmente idiomas eslavos. Influido por Hegel, diseñó la teoría del idioma como un organismo vivo; con periodos de desarrollo, madurez y declive. En 1850 Schleicher terminó una monografía que describía sistemáticamente los idiomas europeos, Die Sprachen Europas in systematischer Übersicht (Las lenguas de Europa en sincronía). Representó las lenguas como organismos naturales que podrían ser descritos más convenientemente, usando términos de la biología, como por ejemplo género, especie y variedad. Schleicher afirmó que él mismo se había convencido de la descendencia natural y competencia de las lenguas antes de haber leído El origen de las especies de Darwin. Inventó un sistema de clasificación de los idiomas semejante a la taxonomía botánica, trazando grupos de lenguas relacionadas y clasificándolas en un árbol genealógico. Este modelo, denominado Stammbaumtheorie (teoría del árbol genealógico), tuvo un mayor desarrollo en el estudio de las lenguas indoeuropeas. Para mostrar la forma indoeuropea escribió un cuento breve en este idioma extinto. En la fábula de Schleicher La oveja y los caballos, ejemplificaba tanto las palabras como la cultura. Introdujo una representación gráfica de un «Stammbaum» en sus artículos de 1853. Al tiempo que publicaba su Deutsche Sprache (Lengua alemana) (1860) comenzó a utilizar los árboles genealógicos para mostrar las ramificaciones de las distintas lenguas. Schleicher ha sido reconocido como el primer lingüista que utilizó este sistema del árbol para demostrar el desarrollo de las lenguas. En su mayoría, sin embargo, se apropió de las ideas de Darwin y las introdujo en el estudio de las lenguas, creando así un proyecto importante que derivó de la influencia del romanticismo alemán y de las ideas de otros lingüistas como Humboldt o Hegel.